胃肠道间质肿瘤GISTs目前被认为是发生在胃肠道特异的组织上c-Kit阳性的间质（或者结缔组织）肿瘤。组织学上，GISTs可以分为良性和恶性。然而，许多临床医生和病理学家认为所有的GISTs在某种意义上均有恶性潜能。

在过去的几年里，随着对GIST的病理生理学的更深入了解，其定义也逐步完善。现在诊断为GISTs的，在过去从组织学标准上去判断是极其困难的，并且容易被误诊。GISTs过去被认为是软组织肉瘤（STS）的一种，包括平滑肌源性的肿瘤（大多数为平滑肌肉瘤、平滑肌瘤或平滑肌母细胞瘤）以及神经鞘源性的肿瘤（例如雪旺式肿瘤或神经鞘瘤）。而现在以c-Kit作为主要诊断标志物能更准确的与这些肿瘤进行鉴别。但是，由于GISTs定义中还存在的不确定性以及在考虑和诊断时的缺乏经验，它仍然有可能被漏诊。

*PET扫描显像反映了一例GIST患者在治疗前和服用格列卫®治疗4周后的病情变化。这些图片并不反应该患者目前的状态以及大量群体的治疗效果。